Нарушение обмена веществ: приобретенное и наследственное — есть ли между ними разница?

Обмен веществ — это процесс расщепления продуктов на более простые компоненты: белки, углеводы (или сахара) и жиры. Нарушения обмена веществ возникают, когда эти нормальные процессы идут неправильно. Такие нарушения могут быть врожденными, так и приобретенными.

Что такое метаболизм

Метаболизмом, или обменом веществОбмен веществ: основа жизнедеятельности всего живого называется совокупность химических реакций, которые происходят в организме и необходимых для того, чтобы создавать и использовать энергию. Вот лишь несколько примеров обменных процессов:

• Расщепление содержащихся в пище углеводов, белков и жиров для получения энергии.
• Преобразование избытка азота в отходы, и их вывод вместе с мочой.
• Расщепление или преобразование одних химических веществ в другие, и их транспортировка в различные клетки организма.

Обмен веществ — это конвейер, который не останавливается до самой смерти; здесь постоянно используются, вырабатываются и выводятся различные вещества. «Работниками» этого конвейера являются ферменты и другие белки, благодаря которым происходят все эти химические реакции.

Симптомы нарушений обмена веществ

Симптомы врожденных нарушений обмена веществ:

Заболевания этого типа могут вызывать очень разнообразные симптомы, в зависимости от того, какие именно метаболические нарушения имеются у конкретного человека. Некоторые из наиболее распространенных признаков наследственных метаболических нарушений:

• Вялость;
• Плохой аппетит;
• Боли в брюшной полости;
• Рвота;
• Снижение веса;
• Желтуха;
• Замедленный рост у детей;
• Задержка развития;
• Спазмы;
• Кома;
• Аномальный запах мочи, пота, слюны, или дыхания;
• Заболевания костной ткани, например, остеопороз (истончение и ослабление костей);
• Нарушения памяти, мыслительных процессов, способности говорить и понимать речь, а также трудности с письмом и чтением;
• Увеличение печени, сердца, почек и селезенки;
• Замедленное развитие у детей;
• Частые инфекции;
• Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
• Ухудшение зрения, иногда — потеря зрения;
• Мышечные спазмы и/или непроизвольные движения;
• Мышечная слабость;
• Паралич.

Эти симптомы могут появляться постепенно или внезапно; при многих наследственных расстройствах метаболизма они проявляются в первые недели после рождения. Признак некоторых заболеваний появляются уже у взрослых людей. Следует отметить, что схожие симптомы могут возникать в результате приема определенных медикаментов, из-за обезвоживания, и под воздействием других факторов.

Симптомы приобретенных нарушения обмена веществ:

• Хроническая или стойкая диарея;
• Повышенная утомляемость;
• Головная боль;
• Раздражительность и резкие изменения настроения;
• Мышечные спазмы;
• Тошнота и/или рвота;
• Учащенное дыхание (тахипноэ) или затрудненное дыхание.

В некоторых случаях нарушения обмена веществ вызывают угрожающие жизни состояния. Срочно обратитесь за медицинской помощью при появлении следующих симптомов:

• Синеватый цвет губ или ногтей;
• Изменение психического статуса или внезапное изменение поведения, например, спутанность сознания, бред, вялость, галлюцинации;
• Затрудненное дыхание, неспособность нормально дышать;
• Судороги.

Наследственные нарушения обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ — это генетические заболевания, которые приводят к различным проблемам, связанным с метаболизмом. У большинства людей с нарушениями этого типа имеются дефектные гены, из-за которых развивается дефицит определенных ферментов. Существуют сотни различных генетических метаболических расстройств, с очень разнообразными симптомами, способами лечения и прогнозами.

Причины наследственных метаболических нарушений

В большинстве случаев при метаболических расстройствах один ферменты либо совсем не вырабатывается в организме, либо вырабатывается, но в такой форме, что выполнение его обычных функций невозможно. Недостающий фермент — как отсутствующий работник конвейера. В зависимости от того, какую задачу он должен был выполнять, в организме начинаются различные аномальные процессы — например, скапливаются токсины, или оказывается невозможной выработка важных веществ. Код или план, в соответствии с которым должен вырабатываться тот или иной фермент, обычно хранятся в парах ген. У большинства людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеются две дефектные копии гена — по одной от каждого из родителей. Оба родителя являются носителями аномальной генной пары — одна из копий дефектная, другая — нормальная. У родителей нормальная копия компенсирует наличии дефектной копии. Обычно уровень ферментов у них соответствует норме, и какие-либо симптомы генетического метаболического расстройства отсутствуют. Однако в организме ребенка, унаследовавшего две неправильные копии гена, ферменты не могут вырабатываться в достаточном количестве, из-за чего и развивается заболевание. Эта форма генетической трансмиссии называется аутосомно-рецессивным наследованием. Изначальной причиной большинства наследственных нарушений обмена веществ в большинстве случаев является генная мутация, происшедшая много-много поколений назад. Этот мутировавший ген передавался по наследству, пока не «встретился» с еще одним таким геном, принадлежащим другому человеку.

Врожденные метаболические расстройства в общей человеческой популяции довольно редки — они встречаются, в среднем, у одного из 1000-2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, например, у евреев ашкенази (группы, формировавшейся в Центральной и Восточной Европе) нарушения этого типа встречаются значительно чаще.

Приобретенные нарушения обмена веществ

Следующие факторы могут вызвать нарушения обмена веществ на любом этапе жизни:

• Злоупотребление алкоголем;
• Диабет;
• Злоупотребление мочегонными средствами;
• Подагра;
• Употребление яда или токсинов, например, аспирина в слишком большом количестве, бикарбоната, щелочей, этиленгликоля или метанола;
• Почечная недостаточность;
• Пневмония;
• Сепсис (угрожающая жизни бактериальная инфекция крови).

Факторы риска

Перечисленные ниже факторы повышают риск развития нарушений обмена веществ:

• Определенные хронические заболевания, например, болезни легких и почек;
• Врожденные нарушения обмена веществ в семейном анамнезе;
• ВИЧ/СПИД.

Лечение

Для лечения врожденных нарушений обмена веществ обычно используются следующие методы:

• Лекарственные средства для облегчения симптомов, например, болеутоляющие или препараты для повышения уровня сахара в кровиСахар в крови — очень важный показатель;
• Пищевые добавки;
• Изменения рациона;
• Физиотерапия;
• Трансплантация костного мозга;
• Хирургические операции для облегчения симптомов.

Лечение приобретенных нарушений обмена веществ зависит от того, что стало его причиной. Например, если нарушение вызвано злоупотреблением алкоголя, то, чтобы нормализовать обмен веществУлучшаем обмен веществ и худеем без диет, человек должен избавиться от алкогольной зависимостиАлкогольная зависимость — ни с того, ни с сего не возникает, а также, при необходимости, пройти лечение от других заболеваний, которые она вызвала.

Осложнения

Осложнениями нарушения обмена веществ могут быть:

• Нарушение работы внутренних органов или полное прекращение работы некоторых из них;
• Хронические судороги и тремор;
• Кома.

Однако при условии, что пациент выполняет все условия лечения, симптомы расстройства можно успешно контролировать.