Муковисцидоз: ранняя диагностика — залог выздоровления

Муковисцидоз — это угрожающее жизни заболевание, которое вызывает серьезное повреждение легких и дефицит питательных веществ. Наследственное заболевание, муковисцидоз поражает клетки, ответственные за выработку слизи, пота и пищеварительных соков, из-за чего эти выделения становятся аномально густыми и липкими. Вместо того, чтобы выполнять функцию лубрикантов, эти жидкости забивают каналы и протоки, особенно в легких и поджелудочной железе.

Муковисцидоз наиболее распространен среди людей, происходящих из северной Европы; он встречается у одного из 3000 новорожденных. В прошлом большинство таких пациентов умирали в подростковом возрасте. Сегодня больные муковисцидозом нередко живут до 50 лет и дольше.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза могут сильно различаться у разных больных, и даже у одного и того же пациента в разном возрасте. Большая часть симптомов связана с работой легких и пищеварительной системы:

• Постоянный кашель;
• Свистящее дыхание;
• Частые легочные инфекции;
• Неоднократные инфекции синусов;
• Особенно сильный, неприятный запах стула;
• Медленное увеличение веса и замедленный рост у ребенка;
• Частое вздутие живота из-за запора.

При появлении у ребенка этих симптомов следует немедленно обратиться к врачу.

Причины

У пациентов с муковисцидозом имеется дефектный ген, который вызывает мутацию протеина, отвечающего за поступление соли (хлорида натрия) в клетки и ее вывод из клеток. В результате дыхательных путях, пищеварительном тракте и репродуктивное системе вырабатывается густая, липкая слизь.

Дефектный ген, вызывающий муковисцидоз, является рецессивным. Ребенок заболеет только в том случае, если получит две копии гена, по одной от каждого из родителей. Получив только одну копию, он не заболеет муковисцидозом, однако сможет передать этот ген своим детям.

Осложнения

Муковисцидоз может вызвать многочисленные осложнения, например:

• Бронхоэктазия. Муковисцидоз является одной из основных причин бронхоэктазии, нарушения, при котором дыхательные пути расширяются, становятся дряблыми, и покрываются рубцовой тканью.
• Хронические инфекции. Густая слизь в легких и синусах обеспечивают отличную почву для размножения бактерий. У большинства людей с муковисцидозом практически постоянно наблюдаются какие-либо инфекции легких или синусов.
• Коллапс легкого. Повторяющиеся легочные инфекции увеличивают риск коллапса легких.
• Носовые полипы. Из-за отеков и воспаление носовой полости увеличивается вероятность развития полипов — одиночных или множественных новообразований внутри носа.
• Респираторная недостаточность. Со временем муковисцидоз может повредить легочную ткань так сильно, что она не сможет справляться со своими задачами. Респираторная недостаточность обычно развивается постепенно — до тех пор, пока состояние не станет угрожающим жизни.

Осложнения пищеварительной системы

• Дефицит питательных веществ. Густая слизь блокирует протоки, по которым пищеварительные ферменты поступают из поджелудочной железыДиабет и поджелудочная железа — вещи, которые необходимо знать в кишечник. Без этих ферментов организм не может абсорбировать белки, жиры или жирорастворимые витамины — A, D, E и K.
• Диабет. Муковисцидоз существенно увеличивает риск развития диабета.

Кроме того, осложнениями муковисцидоза могут быть блокирование желчных протоков, выпадение прямой кишки, непроходимость кишечника, нарушения в работе репродуктивной системы, остеопорозОстеопороз — угрожает ли он вам? и нарушение баланса электролитов.

Для диагностики муковисцидоза проводят различные лабораторные анализы и тесты с использованием методов медицинской визуализации. Обязательно тестируется легочная функция.

Лечение

В лечении больных муковисцидозом могут быть использованы следующие лекарственные средства:

• Антибиотики применяются для лечения и предотвращения бактериальных инфекций при муковисцидозе.
• Препараты, разжижающие слизь облегчают откашливание слизи, улучшая работу легких.
• Бронхорасширители, например, альбутерол, раскрывают дыхательные пути, расслабляя мышцы вокруг бронхов.

Пациентам с тяжелыми формами муковисцидоза и угрожающими жизни осложнениями может понадобиться трансплантация легких. Она также может быть необходима, если у пациента развивается резистентность к действию многих антибиотиков, используемых для лечения легочных инфекций. Трансплантация легких — очень сложная операция, которая может привести к серьезным осложнениям.

Лечение в домашних условиях

Для успешного контроля над развитием муковисцидоза пациенту необходимо принимать меры для укрепления своего здоровья в домашних условиях.

Так как при муковисцидозе ферменты поджелудочной железы не проникают в достаточном количестве в кишечник, полезные вещества из пищи не абсорбируются должным образом, что может привести к дефициту питательных веществ. Поэтому пациентам необходимо принимать добавки с панкреатическими ферментами и жирорастворимыми витаминами. Кроме того, суточная норма калорий для пациентов с муковисцидозом может превышать стандартную норму.

Пациентам необходимо много пить, так как это облегчает отхаркивание мокроты.

Кроме обычных прививок, которые делают всем детям, больным муковисцидозом обязательно нужна вакцина от пневмококковых инфекций, а также ежегодные прививки от гриппаПрививка от гриппа – есть ли смысл ее делать?. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но при различных заболеваниях, которые большинство людей переносят хорошо, он может вызвать тяжелые осложнения.

Регулярные физические нагрузки способствуют выводу мокроты, а также укрепляют сердце и легкие. Кроме того, для многих пациентов с муковисцидозом занятия спортом являются прекрасным способом повышения самооценки — это не дает им чувствовать собственную неполноценность, ограниченность возможностей, которая нередко возникает в связи с болезнью.

Курение, как активное, так и пассивное, особенно опасно для больных муковисцидозом. Если у вашего ребенка диагностирован муковисцидозом, не разрешайте кому бы то ни было курить у вас дома или в машине; по возможности не приводите ребенка в те месте, где разрешается курить.

Психологическая поддержка имеет огромное значение для больных муковисцидозом. Сильные эмоцииЭмоции и культура: как расшифровать эмоциональный код, преимущественно гнев и страх, очень распространены среди таких пациентов, и особенно ярко могут проявляться в подростковом возрасте. Родителям важно с пониманием относиться к психологическим аспектам болезни. При необходимости обращайтесь за помощью психолога — могут быть полезными как индивидуальные, так и семейные консультации.