Спинальная атрофия Вернига-Гоффмана (синдром Верднига-Гофмана) — редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной атрофией. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит нарушение обмена веществ, в результате которого нарушается синтез белка, участвующего в процессе образования миелина. При этом заболевании поражаются моторные нейроны спинного мозга и периферические нервы. Узнать подробную информацию можно на сайте https://spinatitana.com/pozvonochnik/drugie-zabolevaniya/spinalnaya-amiotrofiya-verdniga-goffmana-prichiny-simptomy-lechenie.html.
Спинальные амиотрофии – группа наследственных заболеваний, обусловленных мутациями генов, кодирующих белки, участвующие в передаче нервного импульса с мотонейронов спинного мозга на двигательные нейроны двигательной зоны коры головного мозга. Болезнь Верднига-Гоффмана – наиболее частая спинальная амиотрофия, при которой страдают все двигательные нейроциты спинного и головного мозга, что приводит к развитию атрофии мышц и параличу.
Причины заболевания
Основной причиной заболевания является нарушение синтеза белка, из-за чего в организме нарушается синтез мышечных белков. Клетки, которые участвуют в синтезе белка, могут быть поражены заболеванием. В результате этого процесс синтеза белка нарушается. Развитие болезни может происходить на фоне нарушений в работе иммунной системы, при которых иммунные клетки могут атаковать здоровые клетки.
Симптоматика заболевания
Симптомы заболевания могут быть различными и зависят от степени развития болезни. В первую очередь у больных отмечается слабость в руках и ногах, а при прогрессировании заболевания, также и в тех конечностях, которые находятся в покое. Больные не могут сидеть, ходить и выполнять другие привычные действия, им трудно глотать. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц, и у больного теряется двигательная активность. Болезнь развивается медленно, постепенно, но в большинстве случаев приводит к летальному исходу.
Диагностика
Диагностика происходит следующим образом: на первом этапе проводится неврологическое обследование, которое включает в себя осмотр пациента, изучение истории болезни, неврологический осмотр, а также анализ крови на наличие антител к миелину. На втором этапе, после подтверждения диагноза, проводится инструментальное исследование, заключающееся в проведении рентгенографии позвоночника. В случае необходимости может быть применено компьютерное или магнитно-резонансное исследование.
Лечебные методики
Лечение происходит в 2 этапа. На первом этапе необходимо добиться улучшения двигательной функции. Для этого применяются различные методы физиотерапии, которые направлены на улучшение кровообращения в конечностях, на восстановление питания тканей и мышц. При этом используются: электрофорез с кальцием, парафинотерапия, магнитотерапия, лечебная гимнастика, массаж и др. На втором этапе лечения применяется лечение лекарственными препаратами.
Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана является наследственным заболеванием нервной системы, при котором происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга. В результате страдает двигательная активность человека, из-за чего он не может нормально двигаться и выполнять необходимые для жизни действия. Заболевание встречается в 1:500-1000 случаев. Чаще всего болезнь проявляется у детей и молодых людей. При своевременном и правильном лечении можно замедлить развитие болезни и снизить риск летального исхода.
