5 самых необычных болезней

Одна из сомнительных заслуг желтой прессы в том, что она развила в нас вкус ко всему странному и необычному, не укладывающемуся в рамки стандарта. Иногда такие «странности» просто в голове не укладываются — кто, например, поверит, что существуют редкостные и без преувеличения невероятные болезни, которые противоречат всем законам логики? К сожалению, для тысяч людей эти невероятные болезни совершенно реальны — это их диагноз. Предлагаем вам больше узнать о самых необычных болезнях.

Полигландулярная болезнь Эдисона

• Тип заболевания: гормональное расстройство
• В чем его необычность: может вызвать немедленную смерть от неожиданного эмоционального расстройства
• Лекарство: не существует, но течение болезни можно контролировать медикаментозно

В феврале 2008 все британские газеты и журналы пестрели заметками о Дженнифер Ллойд, десятилетней девочке из городка Пресвич. Дженнифер – одна из шести жертв полигландулярной болезни Эдисона, живущих в Великобритании. Болезнь Эдисона – гормональное расстройство, названное по имени доктора Томаса Эдисона — врача, который первым описал это заболевание еще в 1855.

Полигландулярная форма болезни Эдисона встречается исключительно редко, но ее жертвы практически неспособны вырабатывать адреналин в ответ на стресс. Адреналин (или эпинефрин) – гормон стрессаКак победить стресс? Создать для себя оазис, который вырабатывается вследствие возбуждения и «готовит» организм к действию. Без адреналина органы неспособны реагировать на стресс, они просто прекращают работу. Человек пребывает в критическом состоянии и может умереть.

За такими людьми нужен круглосуточный присмотр, они вынуждены постоянно принимать стероиды только для того, чтобы вести обычную жизнь. «Даже выгуливание собаки может превратиться в проблему», — жаловалась BBC мама Дженнифер. Дженнифер – очень активная девочка. Она любит гулять, ходить в кино, заниматься спортом и танцевать, а все эти занятия могут привести к перевозбуждению. Несмотря на неблагоприятный прогноз, Дженнифер и другие люди с диагнозом «полигландулярная болезнь Эдисона» могут вести нормальную жизнь, но нуждаются в постоянной медикаментозной поддержке.

Симпатическая рефлекторная дистрофия

• Тип заболевания: нервное расстройство
• В чем его необычность: вызывает жгучую боль, как при ожоге
• Лекарство: при комплексном лечении болезнь может спонтанно прекратиться, но в большинстве случаев лечение лишь ослабляет симптомы

Представьте, что каждый день вы просыпаетесь от острой жгучей боли в суставах. Кажется, будто ваше тело объято пламенем, руки пылают, каждое прикосновение причиняет адскую боль. Кроме того, вы обливаетесь потом. Это лишь некоторые симптомы симпатической рефлекторной дистрофии (СРД), малоизученного заболевания, которое характеризуется острой болью в суставах, которая во сто крат сильнее, чем любая боль после травмы, операции, растяжения сустава или инсульта. По мнению врачей, симпатическая рефлекторная дистрофия развивается в результате аномальной цепной реакции клеток симпатической нервной системы, регулирующей кровообращение и другие процессы в коже. Эксперты сравнивают болевую реакцию при СРД с реакцией автомобильного двигателя, над которым утрачен контроль.

И хотя симпатическая рефлекторная дистрофия может в один прекрасный день неожиданно прекратиться без видимых причин, многие люди, страдающие этим редким заболеванием, вынуждены на протяжении всей жизни проходить курсы интенсивной терапии, чтобы только уменьшить боль. В некоторых случаях боль становится настолько острой, просто невыносимой, что больных вводят в кетаминовую кому, чтобы восстановить нормальные болевые реакции организма.

В 2003, под руководством немецких коллег всемирно известного специалиста по симпатической рефлекторной дистрофии доктора Роберта Шварцмана, четырнадцатилетняя Линдси Вюртенберг из США была введена в кетаминовую кому, после которой успешно прошла курс реабилитации и вернулась к нормальной жизни. А ведь болезнь Линдси была особенно тяжелой, а возникла после на первый взгляд безобидного укуса паука. «Думаю, что это самое болезненное в мире заболевание», — прокомментировал доктор Шварцман былое состояние Линдси. Вероятнее всего, он был прав.

Триметиламинурия

• Тип заболевания: метаболическое расстройство
• В чем его необычность: зловонное дыхание
• Лекарство: не существует, возможности лечения ограничены

Болезнь триметиламинурия, также известная как синдром запаха рыбы, — это редкое метаболическое расстройство, в основе которого лежит нарушение функции ферментной системы печени, участвующей в N-окислении триметиламина. В результате, триметиламин выделяется с дыханием, потом, мочой и другими жидкостями тела, и больной издает отталкивающий зловонный запах (похожий на запах испорченной рыбы), который практически невозможно скрыть или замаскировать.

Люди, страдающие этим необычным заболеванием, вынуждены принимать душ несколько раз в день, постоянно пользоваться дезодорантами, духами и одеколоном. Но даже этого недостаточно. Запах все равно остается, и иногда становится настолько сильным, что заполняет целую комнату или большой зал! В итоге, больной теряет уверенность в себе и прибегает к вынужденной самоизоляции. «Окружающие считают, что над этой болезнью можно посмеяться, но я думаю иначе. Этот синдром может разрушить личную жизнь, уничтожить репутацию и карьеру», — жалуется Роберт Л. Смит, токсиколог лондонского Imperial College School of Medicine.

В настоящее время лекарства от триметиламинурии не существует. Больные могут только ослабить запах, полностью исключив из своего рациона продукты, которые преобразуются в триметиламин. Это очень трудная задача, если учесть, что практически все самые распространенные продукты – яйца, бобовые, многие сорта мяса и рыбы — содержат холиновую аминокислоту, которая образует триметиламин.

Болезнь Моргеллона

• Тип заболевания: кожная болезнь
• В чем его необычность: некоторые ученые до сих пор сомневаются в существовании этой болезни
• Лекарство: ?

Иногда читаешь в газете о чем-то настолько невероятном, что даже не можешь поверить. Так чаще всего происходит, когда речь идет о болезни Моргеллона. Это заболевание просто в голове не укладывается. По утверждению Центра медицинского контроля США, «причины этого заболевания неизвестны, и медицинское сообщество не располагает достаточной информацией, чтобы определить, существуют ли общие факторы риска».

Недоумение экспертов не вызывает удивления, ведь симптомы болезни Моргеллона необычны и ужасны. По данным Фонда исследования болезни Моргеллона (Morgellons Research Foundation), к основным симптомам относится появление на коже ужасных язв, которые сопровождаются болью, зудом и выделениямиЗуд и выделения – почему они повторяются?. Кроме того, больные постоянно страдают от странного ощущения – им кажется, будто под кожей суетятся и кусаются насекомые. Прибавьте к этому неослабевающие боли в суставахБоли в суставах — как разобраться что происходит? и мышцах и другие, не менее неприятные симптомы. Болезнь Моргеллона настолько невероятна, что многие врачи считают ее формой дерматозойного зоопатического (галлюцинаторного) бредаБред — не только у сумасшедших.

Люди, страдающие болезнью Моргеллона, едва ли поддержат тех, кто сомневается в реальности их недуга. Так, бывший подающий бейсбольной команды Oakland A Билли Кох признался, что страдает болезнью Моргеллона, и поэтому был вынужден уйти из профессионального спорта. «Не существует разумного объяснения этой болезни. Я ничего не придумываю. Я просто констатирую факты. Мы нормальные и психически здоровые люди», — говорил Билли о своей семье. В настоящее время CDC проводит масштабное исследование, чтобы раз и навсегда установить или опровергнуть факт существования этой странной и невероятной болезни.

Ихтиоз Арлекина

• Тип заболевания: генетическая кожная болезнь
• В чем его необычность: вызывает затвердение кожи новорожденных и образование на ней ромбовидных чешуек.
• Лекарство: не существует

Ихтиоз этого типа представляет собой самую тяжелую и неизлечимую форму ихтиоза – врожденную кожную болезнь, которая проявляется у младенцев. Дети, страдающие ихтиозом Арлекина, рождаются с очень толстой, огрубевшей кожей, на которой постоянно образуются мелкие ромбообразные чешуйки, разделенные глубокими трещинами в коже. Ихтиоз поражает практически всю поверхность тела, тем самым разрушая защитный барьер между организмом и окружающей средой. Новорожденные не могут регулировать потерю воды в организме, температуру тела и неспособны бороться с инфекциями, так как у них нет иммунитета. Поэтому многие дети вскоре после рождения умирают от обезвоживания или инфекции.

Прогноз для тех, кому удается выжить, весьма неутешителен: до подросткового возраста доживают единицы, а совершеннолетие встречает один больной на сотню или даже тысячу.

В документальном сериале «Настоящие семьи» (Real Families), который еще в 2005 прошел по британскому телевидению, была показана жизнь и страдания двух пар сестер, страдающих ихтиозом Арлекина: Люси и Ханны Беттс и Даны и Лары Боуэн. На выполнение самых обычных, рутинных дел у девочек уходили часы. Почти целый день они вынуждены проводить в ванне, удаляя чешуйки и литрами нанося увлажняющее средство. Педиатр сестер Боуэн, профессор Джон Харпер, признался, что ему нечем утешить пациенток, и что эта болезнь «несовместима с жизнью».

Очевидное — невероятное

Все аномальное издавна привлекает внимание человека. Нас интересует все, что не укладывается в установленные рамки. И разве можно ставить нам в вину этот интерес? Впрочем, что одни сочтут аномалией, другим покажется совершенно нормальным. К сожалению, у любой болезни, какой бы невероятной она ни казалась, есть жертвы. Иногда достаточно признать факт их существования, чтобы сделать шаг в правильном направлении.