25.07.2018
45 смотр.

Детская прогерия впервые была описана английским врачом Дж. Гетчинсоном в 1886 году. Независимо от него в 1897 году другой английский врач Г. Гилфорд описал характерные изменения тканей в организме больных и предложил термин «прогерия». Но и сегодня об этом заболевании известно немного.

Что такое прогерия и почему она начинается

Прогерия – это редкое генетическое заболевание, которое проявляется в виде патологического преждевременного старения организма. Выделяют детскую прогерию (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). До настоящего времени в литературе было описано всего немного более ста случаев детской прогерии.

И если механизм развития этого заболевания относительно изучен, то причины его точно не известны до сих пор. Установлено, что механизм развития связан с нарушение обмена соединительной ткани. Происходит это из-за мутации гена LMNA, который осуществляет синтез белков ламинов, входящих в состав оболочки клеточного ядра.

Нарушение обмена ламинов приводит к тому, что снижается жизнеспособность клеток соединительной ткани фибробластовФибробласты: тайны соединительной ткани, ускоряется процесс их старения, организм перестает расти и теряет способность заменять отмирающие клетки новыми. Все это вызывает ускоренное старение, то есть, развивается детская прогерия. В последнее время появились публикации о том, что аналогичные процессы происходят при физиологическом процессе старения у пожилых людей.

Почему происходят такие нарушения, не установлено до сих пор. Есть подозрение, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования (когда оба родителя являются носителями дефектного гена). Доказательством служит тот факт, что встречались случаи семейных заболеваний детской прогерией, в том числе в кровнородственных браках.

Как проявляется заболевание

Детская прогерия чаще всего появляется на втором-четвертом году жизни. Но иногда первые симптомы классического заболевания появляются уже в 5-8 месяцев. У большинства детей прогерия начинается с резкого замедления физического развития и изменений со стороны кожи и ее придатков (волос и ногтей).

Кожа становится истонченной, сухой и морщинистой (пергаментной), она часто подвергается солнечным ожогамСолнечные ожоги: сильный удар по организму. На частях тела не закрытых одеждой появляются пигментные пятна. Можно заметить синюшный оттенок кожи вокруг рта. Волосы на голове редкие, пушковые, часто седые, брови и ресницы иногда отсутствуют совсем. Ногти тонкие, ломкие, подкожная клетчатка резко уменьшена в объеме, в дальнейшем она может отсутствовать.

Формируется характерный внешний вид ребенка: малый рост, относительно большая голова с выдающимися лобными буграми, уменьшенной лицевой частью черепа, недоразвитой нижней челюстью (микрогнатия), выраженные подкожные вены головы, мягкий, открытый родничок. Нос тонкий, клювовидный, лицо маскообразное, торчащие уши, выпуклые глаза (экзофтальм).

Зубы прорезываются поздно или отсутствуют совсем. Грудная клетка узкая, мускулатура развита слабо, мышцы плотные, уменьшенные в объеме (атрофированные). Дети горбятся (кафоз грудного отдела позвоночника), имеют тонкие ручки и ножки с выступающими суставами, часто можно заметить ограничение движений в суставах (анкилоз).

Половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки отсутствуют. Иногда детская прогерия сопровождается нарушениями со стороны нервной системы, в том числе могут развиваться судороги. При классической форме в 13 лет средняя длина тела равна 110 см, вес – менее 15 кг.

Интеллект на ранних стадиях заболевания не страдает. Но в дальнейшем он постепенно нарушается за счет развития прогрессирующего атеросклероза. Внешний вид ребенка напоминает пожилого человека, что сопровождается появлением болезней, характерных для пожилого возраста – атеросклероза и онкологических заболеваний.

Иногда встречается неклассическая форма детской прогерии, которая развивается с менее характерными симптомами: отставание в росте и весе менее выражено, волосы сохранены длительное время, медленнее исчезает подкожно-жировой слой.

Средняя продолжительность жизни при детской прогерии – 13 лет, изредка она достигает 20 лет. Погибают больные в основном от атеросклерозаАтеросклероз — хроническое заболевание артерий и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, а также от онкологических заболеваний.

Лечение детской прогерии

Эффективных методов лечения детской прогерии до сих пор не разработано. Проводится симптоматическое лечение, включающее в себя антихолестериновую диетуАнтихолестериновая диета – кому ее нужно соблюдать?, назначение липотропных препаратов и аминокислот, снижающих риск прогрессирования атеросклероза и его осложнений.

Детская прогерия – это редкое и до конца не изученное заболевание, лечить которое еще не научились. Тем не менее, исследования этого заболевания ведутся и не исключено, что в ближайшее время будет найдено средство для лечения больных детей.

Галина Романенко


Другие интересные статьи

45 смотр.